Sebuah penyakit langka menyerang seorang perempuan berusia 44 tahun yang tak disebutkan namanya. Dalam laporan medis yang dipublikasikan pada 22 Maret 2018 di jurnal BMJ Case Reports, dijelaskan bahwa penyakit langka itu menyebabkan tulang-tulang si perempuan berangsur menghilang.
Awalnya, perempuan itu mengeluh merasakan sakit di lengan atas dan bahunya. Berdasarkan hasil pemindaian dengan sinar X, para dokter yang memeriksa melihat adanya lesi pada tulang humerus (tulang lengan atas) perempuan itu. Mereka awalnya mengira perempuan itu mungkin menderita kanker.
Namun begitu, hasil biopsi tidaklah menunjukkan bahwa perempuan itu menderita kanker. Meski tak menderita kanker,perempuan itu merasakan sakit pada lengan atas dan bahunya itu tidak kunjung hilang sehingga para dokter pun bingung terhadap penyakit yang diderita perempuan itu.
Kasus penyakit ini semakin aneh karena pada 18 bulan kemudian sejak perempuan itu pertama kali ke dokter, berdasarkan hasil pemindaian dengan sinar X, tulang-tulang perempuan itu tampak menghilang.
Akhirnya, berdasarkan laporan medis dari para dokter di Royal Infirmary of Edinburgh di Skotlandia itu, diketahuilah bahwa perempuan itu menderita penyakit langka bernama Gorham-Stout. Penyakit ini dikenal juga dengan sebutan ‘penyakit tulang yang hilang’.
Gorham-Stout sendiri merupakan penyakit yang sangat langka yang menyebabkan seseorang kehilangan tulang secara progresif. Menurut para peneliti, sejauh ini hanya ada 64 kasus seperti ini yang dilaporkan dalam literatur-literatur medis.
Belum Diketahui Apa Penyebabnya
Para dokter belum mengetahui apa yang menyebabkan seseorang bisa terkena penyakit Gorham-Stout. Menurut Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka di AS (National Organization for Rare Disorders/NORD), sebagaimana dikutip dari Live Science, tidak ada faktor genetik atau lingkungan yang pernah teridentifikasi sebagai pemicu penyakit ini.
Namun begitu, para dokter telah mengetahui bahwa pembuluh darah dan pembuluh limfatik orang-orang dengan penyakit ini mengalami pertumbuhan yang abnormal. Pembuluh limfatik adalah saluran yang membawa getah bening, cairan yang mengandung sel darah putih yang berperan melawan infeksi.
Menurut NORD, pembuluh-pembuluh yang tumbuh secara agresif ini menginfiltrasi tulang sehingga menyebabkan tulang hancur. Setelah tulang hancur, jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak (bukan kanker) kemudian menggantikan tulang tersebut.
Berpotensi Fatal
Tingkat keparahan penyakit Gorham-Stout bervariasi pada tiap-tiap orang. Dalam banyak kasus, menurut Rumah Sakit Anak Boston, kondisi ini adalah penyakit "regional" yang berarti tetap berada di satu area tubuh. Sebagai contoh, seorang pasien, seperti yang dalam kasus ini, mungkin memiliki penyakit Gorham-Stout di bahu dan lengannya, tetapi tidak di tempat lain di dalam tubuhnya.
Selain tulang di lengan atas, tulang-tulang lain yang sering terkena Gorham-Stout dalam kasus-kasus lain adalah tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, tulang selangka dan rahang. Menurut NORD, dalam beberapa kasus, kondisi ini bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelumpuhan, terutama jika penyakit tersebut mempengaruhi ruas-ruas tulang belakang atau tengkorak.
Selain itu, jika penyakit mempengaruhi tulang rusuk, pasien dapat mengakibatkan penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru sehingga menjadi komplikasi yang berpotensi fatal.
Tidak ada perawatan standar untuk kondisi ini. Beberapa terapi yang pernah dilakukan antara lain adalah operasi untuk mengangkat area tulang yang terkena, pengobatan radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, serta konsumsi bifosfonat, obat untuk mencegah tulang keropos.
Para peneliti menyimpulkan dalam laporan medis tersebut, penyakit Gorham-Stout adalah penyakit yang menantang. Menurut mereka, manajemen berbasis bukti mengenai penyakit ini masihlah kurang.
Artikel Asli